A
ABORTO
Spontaneo: perdita spontanea del prodotto del concepimento durante le prime 24 settimane di gestazione.
Abituale: quando una donna subisce due o più aborti spontanei.
Incompleto: quando, dopo un aborto spontaneo, rimane del tessuto embrio-fetale all’interno dell’utero. È necessario quindi effettuare una revisione della cavità uterina per evitare complicazioni successive.
Terapeutico: procedura utilizzata per interrompere una gravidanza. Generalmente la si effettua per ragioni mediche, prima che l’embrione/feto possa sopravvivere autonomamente (22 settimane).
ACROSOMA
Sacchetto pieno di enzimi che incappuccia il nucleo dello spermatozoo e che si rompe dando luogo alla cosiddetta “reazione acrosomiale”, quando lo spermatozoo si attacca alla zona pellucida dell’ovulo durante la fecondazione; gli enzimi liberati aiutano lo spermatozoo a entrare nell’ovulo.
AH – Assisted Hatching
Tecnica di micromanipolazione sull’embrione (allo stadio di blastocisti o di 8 cellule) durante un ciclo di FIV-ET o ICSI. Una volta formato l’embrione “in vitro” si pratica l’assistenza all’impianto embrionale o HATCHING mediante creazione di un varco nella zona pellucida che avvolge l’embrione, allo scopo di facilitare la fuoriuscita dell’embrione stesso e il suo impianto.
A.I.H.
Artificial Insemination by Husband (Inseminazione Artificiale con sperma del marito); vecchia tecnica che non utilizza preparazione dello sperma né trasferimento intrauterino degli spermatozoi.
A.I.D.
Acronimo in lingua inglese: Artificial Insemination by Donor (Inseminazione artificiale con seme di donatore).
A.I.D.S.
Acquired Immune Deficiency Syndrome – Malattia virale epidemica, nel passato ad elevata mortalità, determinata dal virus HIV che colpisce le cellule del sistema immunitario.
AIH-IU
Inseminazione intrauterina omologa (cioè trasferimento in utero degli spermatozoi del partner maschile trattati in laboratorio).
AMENORREA
Assenza del ciclo mestruale per almeno 6 mesi, in un periodo della vita in cui questa funzione è normalmente presente.
AMNIOCENTESI
Puntura percutanea del sacco gestazionale per prelievo di liquido amniotico; può essere precoce o tardiva. Il prelievo di liquido amniotico, ottenuto per via transaddominale utilizzando un ago di calibro 19 G, con o senza anestesia locale, viene effettuato sotto controllo ecografico per evitare danni al feto o alla placenta e per visualizzare un’appropriata falda di liquido. Sono prelevati circa 15-20 ml di liquido. Generalmente sono sufficienti 2-3 settimane di coltivazione in vitro delle cellule ottenute per raggiungere le mitosi sufficienti a definire il cariotipo e un tempo maggiore se necessitano analisi biochimiche o enzimatiche suppletive. Il rischio della metodica di indurre l’aborto è stimato intorno allo 0.5%.
Amniocentesi precoce: amniocentesi eseguita alla 16^ settimana di gravidanza per ottenere cellule fetali desquamate cutanee e mucose dalle quali ricavare il cariogramma del nascituro, per la diagnosi prenatale delle anomalie congenite (malattie metaboliche ereditarie, malattie legate ai cromosomi o ad aberrazioni cromosomiche).
Amniocentesi tardiva: amniocentesi eseguita dopo la 20^ settimana di gravidanza, in genere dopo la 26^ – 28^ settimana, per determinare nel liquido amniotico la concentrazione della bilirubina (indice di isoimmunizzazione materno fetale) e – oggi più raramente – del cortisolo (indice di immaturità polmonare), della creatinina (indice di immaturità correlato alla funzionalità renale e alla massa muscolare del feto); e inoltre per valutare il rapporto lecitine/sfingomieline che è tanto più alto quanto maggiore è la maturità polmonare.
ANAMNESI
Raccolta dettagliata del complesso di notizie riguardanti i precedenti familiari, personali, fisiologici e patologici del paziente in esame, ai fini dell’inquadramento diagnostico.
ANDROLOGIA
Scienza che studia le malattie peculiari del sesso maschile e in particolare le alterazioni della capacità riproduttiva.
ANTICORPI
Sostanze proteiche prodotte dal sistema immunitario contro sostanze estranee (antigeni). Sono la difesa principale dell’organismo contro le infezioni batteriche o virali.
ASPERMIA
Mancanza di liquido spermatico, con conseguente sterilità in seguito a difetto di produzione o impossibilità ad emetterlo per fattori neurogeni o meccanici; in quest’ultima evenienza il termine viene spesso usato per indicare l’assenza dell’eiaculazione.
ASTENOSPERMIA
Diminuzione della mobilità degli spermatozoi.
AUTOSOMA
Termine che identifica tutti i cromosomi ad esclusione dei cromosomi responsabili della determinazione del sesso.
AZOOSPERMIA
Mancanza di spermatozoi nel liquido seminale per difetto di formazione da parte dei testicoli o per mancata escrezione conseguente ad ostruzione delle vie spermatiche. Le azoospermie si dividono in ostruttive (ostruzione dei vasi dell’epididimo e/o dei dotti deferenti e/o dei dotti eiaculatori) e non ostruttive (o secretorie) dovute ad una alterazione primaria o secondaria della spermatogenesi. Le azoospermie ostruttive possono essere: post-infettive, post chirurgiche (vasectomia), congenite (assenza bilaterale dei vasi deferenti). In caso di azoospermia ostruttiva possono essere usate, per un recupero ottimale degli spermatozoi, delle tecniche come TESE, TESA, TEFNA, MESA, PESA, per poi successivamente procedere con la ICSI. Le azoospermie secretorie possono essere primitive (idiopatiche, dovute a criptorchidismo, o da anomalie cromosomiche o geniche) oppure secondarie, dovute a esiti da trauma o torsioni testicolari, orchiti e radio o chemioterapia. In alcuni casi è possibile recuperare i pochi spermatozoi presenti nei testicoli con la MicroTESE.
B
Gonadotropina corionica umana – è la presenza di questo ormone che determina la positività del test di gravidanza e si esegue con un’analisi del sangue, già dopo poche settimane di amenorrea. Serve a verificare l’avvenuto impianto dell’embrione.
BIOTECNOLOGIA
L’insieme delle tecniche applicate alla biologia.
BIOETICA
Branca filosofica che studia i rapporti tra etica e scienze biomediche.
BLASTOCISTI
Embrione di quattro-cinque giorni composto da qualche decina di cellule delimitanti una cavità chiamata blastocele; la blastocisti ha le stesse dimensioni dell’ovulo (circa 0.1 mm) fino al momento dell’apertura della zona pellucida (sesto giorno).
BLASTOMERI
Cellule che derivano dalla segmentazione dell’uovo fecondato.
BLASTULA
Stadio di segmentazione dell’uovo successivo a quello di morula (poco visibile nella specie umana) e caratterizzato dalla formazione di una cavità nell’interno di quest’ultima.
C
Il canale sottile del collo dell’utero che dalla vagina porta alla cavità uterina.
CARIOTIPO
Patrimonio cromosomico depositario dei geni ereditari, rilevabile da una serie di cariogrammi che presentano caratteri affini. L’analisi del cariotipo umano ha permesso di ordinare le 22 coppie di autosomi in ordine decrescenti di grandezza in 7 gruppi: fanno parte del primo, denominato A, cromosomi 1,2,3; del secondo B i cromosomi 4 e 5; del terzo, C i cromosomi dal 6 al 12; del quarto, D i cromosomi 13,14,15; del quinto E, i cromosomi 16,17,18; del sesto, F, i cromosomi 19, 20 e del settimo, G, i cromosomi 21 e 22. I singoli cromosomi sono identificati e assegnati ai vari gruppi tenendo conto, oltre che delle dimensioni, dell’indice centromerico, che è il rapporto tra la lunghezza del braccio e quella dell’intero cromosoma.
CELIOSCOPIA
(o laparoscopia): valutazione della cavità addominale con l’aiuto di un dispositivo a fibre ottiche introdotto, attraverso l’ombelico in anestesia generale, nella cavità peritoneale.
CELLULE DI SERTOLI
Cellule dei testicoli, situate all’interno dei tubuli seminiferi, con funzioni di sostegno per le cellule germinali e supporto alla spermatogenesi.
CFM
Crescita follicolare multipla in corso di induzione farmacologica dell’ovulazione.
CITOPLASMA
Il protoplasma della cellula con esclusione del nucleo; rappresenta una parte più o meno cospicua della cellula stessa, in cui si ritrovano numerose strutture differenziate, deputate a compiti specifici.
CLONAZIONE
Riproduzione ottenuta da un singolo individuo o una singola cellula di esso. è quindi un tipo di riproduzione asessuale, partenogenetica.
COPPIA SIERODISCORDANTE
Coppia in cui uno dei due partner è positivo all’HIV. La legislazione italiana consente l’applicazione di tecniche di PMA soltanto alle coppie in cui il partner maschile è sieropositivo HIV e quello femminile è sano. Questa metodica prevede il “lavaggio del seme” che permette una riduzione del rischio di trasmissione del virus, proprio tramite la purificazione del seme dalle particelle virali.
CORPO LUTEO
Formazione che si costituisce nell’ovaio dopo lo scoppio del follicolo, per attività della teca interna e che svolge una vivace attività endocrina: è riccamente vascolarizzato e caratterizzato dalla presenza di cellule cariche di pigmento giallo (cellule luteiniche), che costituiscono uno strato compatto, festonato che delimita la cavità centrale del follicolo ripiena di residui ematici; al termine del suo periodo funzionale va incontro a progressiva degenerazione e fibrosi; Il corpo luteo è fondamentale nella regolazione del ciclo mestruale nelle donne che ovulano normalmente.
Il corpo luteo una vita approssimativa di 14 giorni e raggiunge la sua massima attività 7-8 giorni dopo il picco di LH. La fine dell’attività del corpo luteo (luteolisi) inizia 2-3 giorni prima dell’inizio della corrispondente mestruazione a meno che non si istauri la gravidanza nel qual caso il corpo luteo continua (stimolato dall’HCG embrionale) a secernere estrogeni e progesterone. L’ormone luteinizzante (LH) determina lo sviluppo del corpo luteo e la secrezione da parte di questo del progesterone.
COUNSELING
È un servizio di sostegno psicologico che tende ad orientare e sostenere la coppia.
CRIOCONSERVAZIONE
Conservazione di cellule o di organismi pluricellulari in azoto liquido alla temperatura di -196°C.
CROMOSOMA
Struttura a doppia elica costituita da DNA, sede del patrimonio genetico, visibile quando il nucleo si separa durante la divisione cellulare. Ogni cellula (tranne i gameti) di un essere umano contiene 46 cromosomi, 23 provenienti dall’ovulo e 23 provenienti dallo spermatozoo.
CRIOPRESERVAZIONE OVOCITARIA
Congelamento in azoto liquido a -196°C degli ovociti umani. Oggi si preferisce al congelamento lento la cosiddetta vitrificazione.
CVS
Prelievo dei villi coriali.
D
DIAGNOSI GENETICA PRE-CONCEPIMENTO
La diagnosi genetica pre-concepimento, ha lo scopo di selezionare gli ovociti in cui sia assente l’anomalia genetica di cui il partner femminile è portatore, in modo da produrre solo embrioni sani.
DISMENORREA
Mestruazione caratterizzata da disturbi locali o generali di vario genere e di tale entità da costituire una condizione morbosa. La patogenesi sembra attribuirsi ad un’aumentata produzione di prostaglandine, originata da caduta dei livelli degli steroidi ovarici alla fine della fase luteale del ciclo mestruale che induce un’attività uterina aumentata ed anomala con riduzione del flusso ematico uterino.
DISPERMIA
Alterazione dello sperma e della eiaculazione.
DISTA – Distal seminal tract aspiration
Consiste in un’aspirazione ecoguidata trasperitoneale o transrettale con ago sottile del liquido contenuto nelle vescicole seminali, nei dotti eiaculatori o in cisti in pazienti con un’ostruzione al fine di recuperare gli spermatozoi.
DNA
Desoxyribose nucleic acid – Acido desossiribonucleico, base della ereditarietà. Le particolarità del DNA di ogni individuo sono responsabili delle caratteristiche specifiche che questo riceve al momento della fecondazione e che lo rendono unico.
E
ECOGRAFIA
Indagine diagnostica che sfrutta l’emissione e la recezione di onde sonore ad alta frequenza al fine di” costruire” un’immagine di organi e tessuti.
ECOGRAFIA 3D
L’ecografia 3D consente di ottenere delle immagini statiche tridimensionali del feto.
ECOGRAFIA 4D
L’ecografia 4D consente invece di visualizzare l’immagine tridimensionale in movimento ed in tempo reale.
EIACULAZIONE
Atto fisiologico riflesso che ha la funzione di emettere il liquido seminale contenuto nelle vie spermatiche per immetterlo nella via urinaria inferiore (uretra) di modo che esso giunga all’esterno e sia depositato nella vagina durante il coito.
EMBRIONE
Uovo fecondato che attraverso le fasi di segmentazione raggiunge lo stadio organoformativo; la durata dello stato embrionale varia in ogni specie animale: in quella umana va dal concepimento all’VIII settimana, dopo la quale si passa allo stadio fetale.
EMOFILIA
Malattia ereditaria, con trasmissione legata al sesso. è dovuta a un difetto di coagulazione del sangue e si manifesta quasi esclusivamente nel sesso maschile con quadro clinico dominato da emorragia.
ENDOMETRIO
Tunica mucosa che riveste la cavità uterina. Costituito da epitelio ghiandolare, è sottoposto a variazioni cicliche in rapporto al ciclo mestruale: nella prima fase, sotto l’influenza della secrezione estrogenica, si verifica un’iperplasia a carico di tutti gli elementi istologici (epitelio di rivestimento, ghiandole, stroma); in seguito, sotto l’azione dell’ormone luteinico, si inturgidisce per vasodilatazione e per aumento della secrezione ghiandolare fino allo sfaldamento.
Sarà la “culla” dell’uovo fecondato e poi (in parte) si trasformerà in placenta per alimentarlo, destinata poi ad essere espulsa con parto. Se l’uovo non viene fecondato desquamerà con il flusso mestruale.
ENDOMETRIOSI
Condizione morbosa caratterizzata da presenza e sviluppo di tessuto endometriale tipico in sedi diverse da quelle abituali.
L’endometrio (mucosa endouterina) cresce generalmente dentro l’utero; a volte può crescere anche in altre zone, come sulle ovaie, sugli intestini, nella cavità addominale e dentro la parete muscolare dell’utero. È caratterizzata da dolori addominali delle tipologie più svariate, mestruazioni irregolari e tanti altri disturbi ciclici, perché segue l’andamento ormonale dell’endometrio. Spesso l’endometriosi determina infertilità.
F
Processo di fusione di due gameti di sesso differente da cui si origina un nuovo individuo. La fecondazione artificiale è ottenuta con procedimenti diversi da quelli naturali.
FECONDAZIONE IN VITRO
Tecnica di fecondazione assistita che unisce un ovulo e uno spermatozoo in una piastra di laboratorio. Se l’uovo si fertilizza e comincia la divisione cellulare, l’embrione risultante viene trasferito all’interno dell’utero della donna, dove può impiantarsi nell’endometrio e successivamente svilupparsi.
La FIVET è normalmente effettuata insieme alla somministrazione di farmaci che stimolano l’ovaio a produrre più ovuli del normale per aumentare le probabilità di fertilizzazione e di impianto.
La FIVET bypassa le tube di Falloppio e costituisce il trattamento di scelta per donne che hanno le tube danneggiate o assenti.
FECONDAZIONE POST-MORTEM
Il liquido seminale prelevato da un soggetto è crioconservato presso una “banca del seme”, viene successivamente alla morte della persona, utilizzato per procedere alla fecondazione della donna alla quale la persona stessa era legata in vita da un vincolo coniugale o di fatto. Questa tecnica è vietata in Italia.
FECONDAZIONE ETEROLOGA
È una tecnica che prevede l’utilizzo di spermatozoi e/o ovociti provenienti da un donatore estraneo alla coppia.
FENOTIPO
Insieme dei caratteri esteriori di un individuo o di una popolazione in contrapposizione alla costituzione genetica (genotipo).
FERTILE
Sinonimo di fecondo. Atto a riprodursi.
FETO
Organismo in via di sviluppo quando ha raggiunto la forma della specie alla quale appartiene; ciò si verifica nella specie umana a partire dalla fine della X settimana gestazionale di gravidanza.
FIBROSI CISTICA
Malattia ereditaria che colpisce le ghiandole apocrine, risultante nella produzione di muco estremamente viscoso che ostruisce le ghiandole intestinali, del pancreas e i bronchi. Molto spesso nei maschi affetti da Fibrosi Cistica vi è l’agenesia dei dotti deferenti.
F.I.S.H.
Acronimo di Fluorescence In-Situ Hybridization. Si tratta di un’analisi genetica che viene effettuata sul campione di liquido seminale per valutare l’eventuale presenza nelle cellule spermatiche di anomalie numeriche dei cromosomi.
FIV-ET – Fertilizzazione in Vitro con Embryo Transfer
Trasferimento degli embrioni (ET) in utero allo stadio di 4-8 cellule o allo stadio di blastocisti, dopo fertilizzazione in vitro degli ovociti (FIV) prelevati sotto guida ecografica per via transvaginale.
FOLLICOLO OVARICO
Vescicola sferica od ovalare immersa nella corteccia dell’ovaio e che contiene l’ovulo; presenta vari stadi di sviluppo dal follicolo primordiale al follicolo maturo.
FREEZE ALL
Metodologia di recente introduzione che consiste nel determinare una multipla crescita follicolare, provvedere ad aspirare tutti gli ovociti, inseminarli, congelare gli embrioni ottenuti e poi trasferirli in utero, invece che nel corso del ciclo di stimolazione, in un ciclo successivo.
Questa metodologia, spesso utilizzata nelle pazienti ad alto rischio di iperstimolazione ovarica (OHSS), permette di ridurre grandemente questo rischio perché la sindrome suddetta si iscrive quasi sempre per effetto di una gravidanza che inizia quale esito del ciclo di stimolazione. Quindi, trasferendo gli embrioni in un ciclo successivo a quello della stimolazione (quando le ovaie non sono iperstimolate) il rischio di OHSS praticamente si azzera.
FSH
Follicle stimulating hormone – Ormone follicolo stimolante.
Ormone secreto dall’ipofisi. Nella donna regola la maturazione del follicolo, nell’uomo promuove le fasi iniziali della spermatogenesi.
G
Termine generico che indica le cellule germinali mature sia femminili (cellula uovo) che maschili (spermatozoo). I gameti hanno fisiologicamente un corredo cromosomico aploide, ossia un corredo genetico costituito da una sola coppia di ogni cromosoma autosomico e da un solo cromosoma del sesso.
GENE
Unità di trasmissione dei caratteri ereditari localizzati nei cromosomi del nucleo cellulare. I geni localizzati nei cromosomi, sono costituiti da segmenti di DNA, le cui molecole sono lunghissimi polimeri a doppia elica identici in tutte le cellule di un dato organismo.
GENETICA
Scienza biologica che studia i problemi dell’ereditarietà.
GENOMA
Sinonimo di cariotipo.
GENOTIPO
Termine che indica la costituzione genetica di un individuo o di una popolazione, in contrapposizione all’aspetto esterno o fenotipo.
GIFT – Gametes intra-falloppian transfer
Tecnica di riproduzione assistita che coinvolge ovociti raccolti dall’ovaio per via chirurgica, trasferiti con gli spermatozoi all’interno delle tube di Faloppio per mezzo di un catetere. Uno degli svantaggi della GIFT è l’impossibilità di sapere se la fertilizzazione ha avuto luogo oppure no se la donna non è rimasta gravida. Questa tecnica, ad oggi, fa parte soltanto della storia della Medicina della Riproduzione.
GONADI
Sinonimo di ghiandole genitali. Organi essenziali per la moltiplicazione sessuale che contengono le cellule riproduttive; queste all’epoca della maturazione sessuale vanno incontro a processi proliferativi e differenziativi che conducono alla genesi dei gameti maturi. Le gonadi della femmina sono le ovaie, le gonadi del maschio sono i testicoli.
GONADOTROPINE
Ormoni gonadotropi, prodotti dall’ipofisi anteriore, che regolano l’attività dell’ovaio e dei testicoli. Appartengono alle gonadotropine ipofisarie l’FSH o ormone follicolo-stimolante e LH ormone luteinizzante. L’hCG gonadotropina corionica è l’ormone della gravidanza e viene prodotta dal corion (la parte più esterna dell’uovo fecondato) e poi dalla placenta.
GRAVIDANZA EXTRAUTERINA
Sviluppo della gravidanza iniziale al di fuori dell’utero – nelle tube di Falloppio o nella cavità addominale. In questi casi si ha generalmente un emoperitoneo per rottura delle pareti tubariche, molto più sottili della parete uterina.
H
HATCHING ASSISTITO
Naturalmente, quando l’uovo fecondato raggiunge la parete dell’endometrio, la perfora e si annida. Avviene il cosiddetto hatching fisiologico (hatching, termine inglese che significa incisione di linee). L’hatching assistito è provocato invece artificialmente, per favorire l’impianto dell’uovo fecondato. Tale intervento viene eseguito con tecnica laser.
HCG
Gonadotropina Corionica Umana. è un ormone secreto dall’embrione che permette la diagnosi precoce ed il monitoraggio della gravidanza. Le proprietà biologiche consistono essenzialmente nell’impedire la regressione del corpo luteo e di stimolarlo alla produzione di progesterone. Questo ormone viene usato per prolungare la fase del corpo luteo grazie alla stretta analogia che esiste tra le molecole dell’LH e dell’HCG.
HIV
Acronimo in lingua inglese di Human Immunodeficiency Virus. Il Virus dell’Immuno Deficienza Umana fu denominato all’inizio HTLV-III/LAV denominazione poi unificata in HIV. A tutt’oggi sono stati identificati due tipi di virus in grado di provocare l’AIDS nell’uomo l’HIV-1 e HIV 2. L’HIV infetta principalmente le cellule fornite di recettori denominati CD4 presenti soprattutto sui linfociti T4 helper e sui macrofagi.
La diagnosi di infezione da HVI viene effettuata mediante la ricerca di anticorpi anti HIV. Si intende per “sieropositività” la presenza di anticorpi anti HIV nel siero. Il periodo tra il momento del contagio e la comparsa di anticorpi viene definito tempo di incubazione (finestra immunitaria) ed ha una durata compresa tra alcune settimane e sei mesi nella maggior parte dei casi. Il congelamento del liquido spermatico per un periodo di almeno 6 mesi consente di eseguire il controllo sierologico per la presenza di anticorpi anti-HIV nel donatore al momento della donazione e dopo 6 mesi (prima di effettuare l’inseminazione artificiale) periodo che copre ampiamente il cosiddetto periodo finestra. Tutti i donatori di liquido seminale quindi debbono essere sottoposti a test ELISA con eventuale conferma (Western Blot) al momento della donazione e dopo sei mesi nuovamente sottoposti ai test prima dell’utilizzo del loro liquido seminale.
I
ICSI
Intracytoplasmic Sperm Injection – Microiniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo. Tecnica di micromanipolazione che comporta l’iniezione di un singolo spermatozoo direttamente nell’ovocita per facilitare la fertilizzazione.
IMPIANTO (O ANNIDAMENTO)
Processo in cui un embrione si annida nelle pareti dell’utero per ottenerne nutrimento e ossigeno. Qualche volta un embrione può impiantarsi in aree diverse dall’utero per es. nelle tube di Falloppio. Questo evento è conosciuto come gravidanza ectopica o extrauterina.
IMPOTENZA
Inabilità ad iniziare, sostenere e concludere con successo il coito; esistono vari tipi di impotenza: assenza completa della libido, assenza dell’erezione, erezione incompleta, detumescenza prima dell’eiaculazione, assenza di eiaculazione e eiaculatio praecox.
Impotenza organica: incapacità di procreare dovuta ad alterazioni anatomiche dell’apparato genitale.
Impotenza psichica: impotenza psicogena legata all’imperfetto sinergismo dei meccanismi neurovegetativi che presiedono all’erezione e all’eiaculazione; disturbo quasi specifico di impotenza è la eiaculatio praecox.
IMSI – Intra Cytoplasmic Morphologically- Selected Sperm Injection
Iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi morfologicamente selezionati. È una tecnica di inseminazione in vitro nella quale uno spermatozoo viene iniettato attraverso la zona pellucida all’interno dell’ovocita dopo che è stato selezionato con un microscopio a grande ingrandimento (circa 7.000x).
Infertilità immunologica
Sterilità dovuta alla presenza di anticorpi antispermatozoo in uno o in entrambi i partners.
INSEMINAZIONE ARTIFICIALE ETEROLOGA
Inseminazione artificiale della donna con liquido seminale di un donatore, cioè di un uomo estraneo alla coppia che rimane anonimo.
INSEMINAZIONE ARTIFICIALE OMOLOGA
Inseminazione artificiale della donna con liquido seminale del partner.
IPOFISI
Piccola ghiandola che produce ormoni, situata alla base del cervello al di sotto dell’ipotalamo, che controlla la funzione ovarica, quella tiroidea e delle ghiandole surrenali. La funzione ovarica è controllata attraverso la secrezione di FSH e LH. Disordini del funzionamento della ghiandola possono condurre a alterazioni o alla assenza di mestruazioni nelle donne o a alterazioni o assenza di produzione di spermatozoi nel maschio.
IPOSPERMIA
Scarsa produzione di liquido seminale.
ISTEROSCOPIA
L’inserimento di una sonda a fibre ottiche – chiamata isteroscopio – attraverso la cervice e dentro l’utero per esaminare l’interno dell’organo. L’isteroscopia può essere usata sia per la diagnosi che per il trattamento chirurgico della patologia uterina.
IUI – Intra Uterine Insemination
Inseminazione intrauterina di spermatozoi precedentemente selezionati.
IVG
Interruzione volontaria della gravidanza, regolata in Italia dalla legge 194/78.
L
LAPAROSCOPIA (vedi celioscopia)
LH
Luteinizing hormon – Ormone luteinizzante – Ormone secreto dall’ipofisi che scatena l’ovulazione e lo sviluppo del corpo luteo. La fase luteinica o progestinica del ciclo ha una durata costante; infatti, anche nei cicli che non hanno una durata complessiva di 28 giorni, l’ovulazione avviene generalmente da 13 a 14 giorni prima della successiva emorragia mestruale. Il rapido innalzamento di LH è il principale fattore che induce l’ovulazione e che ne segnala l’imminente arrivo. Nell’uomo promuove l’increzione di testosterone e le fasi finali della spermatogenesi.
LINEA SPERMIOGENETICA
Progressiva formazione dello spermatozoo, che da spermatogonio diviene spermatozoo mobile, attivo e fecondante.
LIQUIDO SEMINALE
Sinonimo di sperma.
M
MADRI SURROGATE – MADRI PORTATRICI
Sono termini, diversi e tranne in qualche caso, equivalenti, per indicare delle donne che portano a termine una gravidanza per conto di un ‘altra coppia, o comunque di un’altra donna. In alcuni casi la donna si impegna soltanto a portare a termine un uovo fecondato che appartiene alla coppia sterile: per esempio nel caso di una coppia in cui la donna sia stata isterectomizzata, ma che abbia le sue ovaie e produca i suoi ovuli. Allora si fanno unire i gameti di questa coppia e, ottenuta la segmentazione dell’uovo, si porrà l’embrione così ottenuto nell’utero della madre portatrice. Una volta la gravidanza andata a termine, la donna che lo ha partorito darà il figlio alla coppia geneticamente genitrice. Nel caso, invece di una donna sterile perché mancante anche della produzione delle proprie uova, la madre surrogata dona anche il proprio ovulo. È disposta cioè a essere fecondata artificialmente con i gameti dell’uomo della coppia sterile, e poi alla fine della gravidanza, a cedere il figlio che è nato, ma che geneticamente per metà è suo.
MENOMETRORRAGIA
Sanguinamento irregolare e molto abbondante durante e/o fra i cicli mestruali.
MENOPAUSA
Cessazione naturale della funzione ovarica e dei flussi mestruali. Può comparire fra I 42 ed I 56 anni, anche se la media è intorno ai 51 anni, quando le ovaie terminano la loro produzione di ovuli e diminuiscono drasticamente la secrezione di estrogeni.
MENOPAUSA PRECOCE
Cessazione della funzione ovarica e dei flussi mestruali prima dei 42 anni.
MESA
Micro Epididimal Sperm Aspiration – Microaspirazione epididimaria degli spermatozoi. Rimozione chirurgica dello sperma direttamente dall’epididimo, bypassando i vasi deferenti l’eiaculazione.
MESTRUAZIONI
Fenomeno fisiologico dell’età feconda nella donna, consistente in una perdita ematica genitale a carattere periodico e, di conseguenza, dalla trasformazione progestinica dell’endometrio. Il ciclo mestruale è in media di 28 giorni. Si considera come primo giorno dell’intero ciclo il giorno in cui ha inizio l’emorragia mestruale.
MICROMANIPOLAZIONE
La manipolazione di ovociti, spermatozoi, embrioni con l’aiuto di un microscopio. La tecnica di micromanipolazione per facilitare la fertilizzazione consiste nell’iniezione di un singolo spermatozoo nell’ovocita (ICSI). Gli embrioni possono essere micromanipolati prima del trasferimento in utero. Le due tecniche più comuni sono l’hatching assistito e la biopsia embrionale. Il primo è una procedura in cui la zona pellucida dell’embrione viene parzialmente distrutta, normalmente con l’uso di acido o del laser, per facilitare l’impianto embrionario e la gravidanza. La biopsia embrionale è una procedura in cui una o solitamente più cellule vengono rimosse dall’embrione per poter effettuare una diagnosi genetica preimpianto.
MIOMA
Tumore benigno delle pareti muscolari uterine che può causare sanguinamento dell’utero e aborti.
MITOSI
Divisione cellulare: è il processo mediante il quale le cellule proliferano aumentando di numero; è quindi il processo sul quale si fonda l’accrescimento degli organismi. Con la divisione cellulare si formano due cellule figlie da una cellula madre. Il processo interessa sia il nucleo sia il citoplasma. Si distinguono in quattro fasi: profase, metafase, anafase, e telofase. La mitosi è un meccanismo mediante il quale l’informazione genetica contenuta nei cromosomi di una cellula viene trasmessa integralmente alle due cellule figlie che risultano dalla sua divisione.
MONITORAGGIO
Controllo ecografico e/o ormonale della crescita della ovulazione multipla, ottenuta con farmaci idonei. Il ciclo ovarico, naturale o stimolato farmacologicamente, viene monitorizzato con ecografie fino al momento dell’ovulazione. Questo monitoraggio ecografico spesso è associato a un monitoraggio ormonale della produzione di estradiolo ed eventualmente di altri ormoni coinvolti nel meccanismo dell’ovulazione.
MORULA
Massa (simile ad una mora) di piccoli segmenti nucleati derivante da ripetuta suddivisione dei blastomeri
(circa 16); costituisce uno stadio di passaggio nello sviluppo dell’uovo fecondato (non apprezzabile nella specie umana).
MUCO CERVICALE
Sostanza prodotta dalle cellule del canale cervicale attraverso cui lo sperma nuota per entrare nella cavità
dell’utero.
MVSA
Microsurgical vasal sperm aspiration – Aspirazione microchirugica di spermatozoi dal lume del deferente. È
indicata in particolari situazioni di ostruzioni o disfunzioni delle vie seminali distali.
O
OHSS
Ovarian Hyperstimulation Syndrome – Sindrome da iperstimolazione ovarica. Patologia imputabile ad un effetto collaterale della stimolazione ovarica. Nelle forme critiche è caratterizzata da un grande aumento di volume delle ovaie, che presentano cisti e sono molto fragili, e presenza di liquido trasudatizio in addome (a volte anche in sede pleurica e/o pericardica), ed alterazioni elettrolitiche di varia gravità.
OLIGOASTENOSPERMIA
Diminuzione del numero degli spermatozoi nel liquido seminale maschile accompagnata da scarsa vitalità di essi.
OLIGOSPERMIA
Diminuzione del numero degli spermatozoi contenuti nell’eiaculato.
OMOZIGOTE
Individuo prodotto dall’unione di gameti che posseggono, rispetto almeno ad un carattere, lo stesso gene di una coppia allelomorfa.
ORMONE
Sostanza organica elaborata da strutture specifiche e riversata direttamente nel sangue attraverso il quale raggiunge i vari distretti organici influendo considerevolmente sulla funzione di determinate cellule o sistemi; agisce in piccole quantità e senza di per sé apportare contributi quantitativamente importanti di materia e di energia; il termine viene usato per indicare tutti quei prodotti elaborati dall’organismo (o loro metaboliti) o preparati per sintesi che siano comunque capaci di correggere gli squilibri conseguenti all’assenza o all’insufficienza di una ghiandola endocrina.
OVAIE
Ghiandole genitali a forma di mandorla essenziali per la riproduzione della donna e contengono le cellule riproduttive. Oltre a produrre gameti svolgono funzioni endocrine. Sono organi pari. Situate ai lati dell’utero in posizione simmetrica, lunghe circa 3 cm e larghe circa 2 cm e spesse circa 1 cm. L’ovaio presenta due facce una mediale e una laterale, due margini, uno anteriore e uno posteriore, due estremità, una superiore o tubarica e una inferiore o uteri.
OVODONAZIONE
Trasferimento di uova di una donatrice fertilizzate in laboratorio con lo sperma del partner maschile nell’utero della partner femminile. La partner femminile non sarà biologicamente correlata al bambino, sebbene essa poi risulterà esserne la madre legale. Il partner maschile è invece ovviamente il padre biologico del bambino.
OVOCITA
Cellula germinale femminile.
OVULAZIONE
Processo di maturazione dell’uovo e suo passaggio nella tuba omolaterale dopo l’apertura del follicolo.
è il fenomeno che normalmente avviene nell’ovaio, e periodicamente dà luogo alla liberazione della cellula uovo; l’ovulazione generalmente avviene a circa metà ciclo, precisamente 14-15 giorni prima del flusso mestruale. Ma l’ovulazione può avvenire anche in qualsiasi giorno del ciclo.
OVULO
L’ovocita emesso nell’ovulazione dal follicolo ovarico è pronto per la fecondazione. Nel suo stadio iniziale di oocito, cellula germinale femminile immatura è caratterizzato da un voluminoso nucleo (vescicola germinativa) centrale provvisto di un nucleolo (macula germinativa) e per lo più da notevoli dimensioni e dalla presenza di un abbondante deutoplasma; dall’oocito si sviluppa l’uovo maturo dopo la produzione e il successivo distacco del corpuscolo polare, una piccola cellula globulare che si forma durante le divisioni maturative dell’ovocito.
P
PAILLETES (french straws)
Cannucce di cloruro di polivinile perfettamente resistenti alle basse temperature, delle seguenti dimensioni: 133 mm di lunghezza e 2 mm di diametro con volume utile di 0,23 ml. Da un lato sono chiuse da un tampone di cotone, mentre l’altro viene chiuso dopo il riempimento – effettuato per aspirazione con una pompa – a mezzo di un polimero che solidifica a contatto con acqua. All’atto della loro chiusura si lascia all’estremità della paillette una piccola bolla d’aria.
PARTENOGENESI
Sviluppo di un gamete che non sia stato fecondato: androgenesi è lo sviluppo del gamete maschile.
PESA
Percutaneous epididymal sperm aspiration – è una tecnica poco invasiva e consiste nell’aspirazione di spermatozoi con ago (tipo Butterfy) dalla testa degli epididimi.
PCGD (vedi Diagnosi genetica pre-concepimento)
PGD
Diagnosi Genetica Preimpianto.
PICK-UP
Prelievo per via transvaginale ecoguidata degli ovociti giunti a maturazione dopo stimolazione ovarica controllata durante un ciclo FIVET-ICSI. Il prelievo consiste nell’aspirazione dei follicoli ovarici, tramite un ago attraverso la parete vaginale, sotto guida ecografica.
PMA
Procreazione Medicalmente Assistita.
POST COITAL TEST
È un esame che valuta lo stato degli spermatozoi nel muco cervicale dopo l’eiaculazione. Il test (effettuato in prossimità della presunta ovulazione) viene fatto dopo 6-10 ore dal un rapporto sessuale. Il campione prelevato e poi esaminato al microscopio serve a valutare la motilità progressiva degli spermatozoi. Poiché molti fattori influenzano tale esame non sempre è possibile determinare con esattezza la motilità degli spermatozoi e di fatto quindi questo test, in rapporto alla scarsissima attendibilità, è stato pressoché completamente abbandonato nella pratica clinica.
PREEMBRIONE
Si è discusso molto sul termine pre-embrione. Laici, religiosi, biologi, medici, giuristi, filosofi, bioeticisti, politici hanno dato diverse definizioni. Il dibattito è ben lontano dall’essere concluso. Dal punto di vista genetico il pre- embrione è senza dubbio umano, ossia contiene nell’iniziale stadio delle sue cellule un patrimonio cromosomico di tipo umano. Ma pur essendo un essere umano certamente non è persona ma potenzialità di divenire persona.
Lo zigote (fusione dell’ovulo e dello spermatozoo) unicellulare infatti subisce ripetute suddivisioni (segmentazioni) ed è in questa fase di sviluppo delle cellule totipotenti che non si può stabilire con precisione quali di esse diventeranno il vero embrione e quali diventeranno corion, placenta, annessi ovulari. In questa fase iniziale di sviluppo può verificarsi anche divisione gemellare. Fin quando non si costituirà una sola stria primitiva (ossia una stria biancastra che si trova all’estremità posteriore dell’area germinale e costituisce la prima indicazione dello sviluppo di foglietti germinativi distinti) processo che avviene dopo l’annidamento, non si ha la certezza del costituirsi di un solo individuo.
PROGESTERONE
Ormone steroideo prodotto prevalentemente dal corpo luteo e dalla placenta ma anche in misura minima dalla corteccia surrenalica. È responsabile delle modificazioni secretorie della mucosa uterina nell’ultima parte del ciclo mestruale e nella gravidanza, donde la denominazione di ormone della gravidanza: la sua deficienza nei primi quattro mesi di gestazione determina generalmente l’aborto. La sua principale funzione, al di fuori della gravidanza, è quella di preparare l’utero all’impianto dell’uovo fecondato. La secrezione di questo ormone può essere valutata dosandone la concentrazione nel sangue e nelle urine e il suo dosaggio è elemento diagnostico dell’avvenuta ovulazione.
è prodotto anche nel maschio a opera del surrene e del testicolo, ma in quantità minime tanto da non essere rilevanti dal punto di vista funzionale.
PROLATTINA
Sinonimo di ormone luteotrofico. (LTH Luteotrophic Hormon) Ormone prodotto dall’ipofisi ha la funzione di mantenere il corpo luteo in attività e di provocare la produzione di progesterone; inoltre regola lo sviluppo della ghiandola mammaria e stimola la secrezione lattea. L’iperprolattinemia può essere provocata da diversi fattori. Ad esempio per effetto dell’assunzione di farmaci o anche in risposta da stimoli stressanti, oppure da alterazioni funzionali ipotalamo-ipofisarie e da altri fattori. Principalmente le iperprolattinemie con lati valori di prolattina (> 80 ng/ml) sono causate da tumori benigni dell’adenoipofisi. L’iperprolattinemia può indurre anovulatorietà cronica e amenorrea e quindi può essere causa di sterilità.
PRONUCLEI
Nucleo maschile e femminile visibili nell’ovocita fecondato o zigote.
PROSTAGLANDINE
(PG) Sostanze che appartengono chimicamente agli acidi grassi insaturi. Con questo termine vengono indicati alcuni gruppi di sostanze ormonali presenti in molti tessuti dei mammiferi dotati di importanti proprietà biologiche. Le funzioni svolte dalle varie classi (in base alla loro struttura si distinguono in quattro gruppi) di prostaglandine sono molteplici: influenzano la muscolatura liscia di diversi organi, in particolare la muscolatura dell’utero, della tuba uterina e del tubo gastro-intestinale; hanno azione vasodilatatrice sulla maggior parte dei distretti vascolari, a eccezione della placenta, ove esercitano un’azione vasocostrittrice; influenzano il sistema nervoso, agiscono sull’apparato urinario e intervengono nel metabolismo dei lipidi e dei glicidi. Le più alte concentrazioni di prostaglandine sono contenute nel liquido seminale.
R
RIDUZIONE EMBRIONARIA
Tecnica che permette di sopprimere uno o più embrioni in caso di gravidanza multipla al fine di preservare l’evoluzione degli embrioni restanti, in tal modo evitando alla madre una gravidanza plurigemina a rischio.
S
SINDROME DI DOWN
Complessa sindrome autosomica, dovuta alla trisomia del cromosoma 21 oppure ad una traslocazione tra un cromosoma dei gruppi 13-15- o 21-22 e un cromosoma 21, caratterizzata da deficienza di sviluppo psichico e da svariati segni clinici dei quali i più comuni rilevabili nel neonato riguardano il cuore, la faccia e il cranio, il sistema neuromuscolare, la cute, la mano.
SOCIAL FREEZING
Tecnica di criopreservazione degli ovociti in donne giovani che per motivi personali hanno deciso di postergare la propria fertilità. Si procede a stimolare farmacologicamente le ovaie per far loro produrre numerosi ovociti, a recuperare gli ovociti e quindi a congelarli. Quando poi la donna, dopo alcuni anni deciderà di concepire potrà utilizzare i propri ovociti antecedentemente congelati. In tal modo verranno fecondati con tecnica di fecondazione assistita uova di un’età biologica molto più giovane dell’età anagrafica della donna nel momento in cui sceglierà di concepire e quindi con una probabilità di bambino in braccio di gran lunga superiore. La crioconservazione degli ovociti deve essere effettuata però in donne con un’età inferiore a 35 anni.
SONOISTEROSALPINGOGRAFIA
È un’indagine ecografica non invasiva che consiste nell’introduzione di 10-20 cc di soluzione fisiologica o di una particolare schiuma nella cavità uterina, attraverso un catetere di piccole dimensioni, inserito per via vaginale. Quest’indagine con l’avvento dell’ecografia 3D ha acquisito grande sensibilità e specificità.
SPERMA
Liquido eiaculato dalle vie seminali; contiene i prodotti di secrezione del testicolo, del deferente, delle vescicole seminali, della prostata e delle ghiandole accessorie; è costituito dal liquido spermatico e da diversi tipi di cellule (nemaspermi, cellule epiteliali dell’epididimo, del dotto deferente, del dotto eiaculatorio della prostata e dell’uretra; i suoi componenti amorfi essenziali sono il fruttosio, la mucina, la spermina, bicarbonati, etc.
SPERMATIDIO
Cellula derivata da uno spermatocito di II ordine, diretta progenitrice dello spermatozoo maturo.
SPERMATOCITO
Cellula progenitrice dello spermatozoo; proviene dallo spermatogonio e dà origine allo spermatide.
SPERMATOCITO DI I ORDINE
Cellula germinativa direttamente derivata dallo spermatogonio per auxocitosi, progenitrice dello spermatocito di II ordine.
SPERMATOCITO DI II ORDINE
Cellula germinale maschile derivata per meiosi dallo spermatocito di I ordine; dà origine allo spermatidio.
SPERMATOZOO
Gamete maschile formato da una testa che è costituita dal nucleo, da un collo che contiene il centro cinetico, il condrioma e parte del citoplasma, da una coda e da un tratto terminale; è mobile ed opera la fecondazione dell’uovo risalendo lungo le vie genitali femminili.
SPERMIOCITOGRAMMA
Descrizione delle componenti cellulari dello sperma. Esame microscopico che si pratica sullo sperma a fresco, cioè con spermatozoi ancora vivi, per esaminare la forma, il numero e la motilità.
SPERMIOCOLTURA
Esame batteriologico del liquido seminale mediante coltura.
SPERMIOGENESI
Processo di formazione degli spermatozoi. I giovani spermatidi si trasformano in spermatozoi. Il processo di trasformazione vede le sue tappe principali nella formazione del cappuccio acrosomiale e allungamento del citoplasma cellulare
STIMOLAZIONE OVARICA
Stimolazione della funzione dell’ovaio, attraverso la somministrazione di ormoni (gonadotropine che stimolano la crescita dei follicoli al cui interno si trovano gli ovociti). Questi ormoni vengono somministratati per via sottocutanea.
T
TESA –Testicular sperm aspiration
Aspirazione percutanea o incisione chirurgica del tessuto testicolare e prelievo degli spermatozoi e dal testicolo.
TESE – Testicular sperm extraction
Consiste nell’estrazione di spermatozoi da frammenti di parenchima testicolare ottenuti tramite biopsie chirurgiche singole o multiple. L’intervento si può eseguire in anestesia locale e viene indicato in caso di azoospermia ostruttiva.
Micro TESE
È un intervento microchirurgico e rappresenta l’evoluzione più raffinata delle tecniche di prelievo di spermatozoi testicolari nei soggetti con patologia secretoria.
TEFNA – Testicular fine needle aspiration
Consiste nell’aspirazione di spermatozoi dal testicolo tramite ago sottile.
TEST DI SEPARAZIONE NEMASPERMICA
Con questa tecnica si può rimuovere tramite lavaggio, il plasma seminale e valutare la frazione “migliore” di spermatozoi per motilità e morfologia.
TRUCA – Trans-Rectal Ultrasonically-guided Cyst Aspiration
Consiste nella disostruzione delle vie seminali distali per via transrettale ecoguidata.
TRUSCA- Seminal tract washut
Aspirazione transrettale ecoguidata di spermatozoi da cisti intraprostatiche comunicanti con i dotti ejaculatori.
TURED
Consiste nella resezione endoscopica dei dotti eiaculatori.
U
UTERO
Organo muscolare cavo comunicante con le tube di Falloppio e con l’esterno, situato nella cavità pelvica femminile sulla linea mediana tra la vescica e il retto al di sopra della vagina. è composto da due porzioni: una superiore, il corpo una inferiore il collo contenuto in parte nella vagina. Il limite tra corpo e collo è segnato da un lieve restringimento circolare detto istmo. Sia il corpo che il collo sono percorsi da cavità indicate rispettivamente come cavità del corpo e canale cervicale. è l’organo della gestazione; al suo interno si annida e si sviluppa l’uovo fecondato che ha già iniziato la sua suddivisione cellulare nelle tube di Falloppio.
V
VARICOCELE
Aumento patologico del calibro delle vene testicolari.
VASECTOMIA
Resezione totale o parziale dei dotti deferenti.
VITA INTRAUTERINA
Vita dell’embrione e del feto prima della nascita.